Umów wizytę
Badania Prenatalne
Gaja Poradnie Lekarskie oferuje kompleksowe badanie prenatalne z USG genetycznym.
Badania Prenatalne
Badania prenatalne pozwalają ocenić stan zdrowia matki i dziecka w czasie ciąży, a także oszacować ryzyko wystąpienia wad rozwojowych płodu. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników rekomenduje wykonanie badań prenatalnych w określonych przypadkach.
Badania prenatalne pierwszego trymestru
W pierwszym trymestrze ciąży można wykonać badania prenatalne, które pozwalają na ocenę rozwoju płodu. Dzielimy je na:
Badania nieinwazyjne: obejmują szczegółowe badanie ultrasonograficzne (USG genetyczne) oraz badanie krwi matki, w którym oznacza się stężenie białek ciążowych PAPP-A i beta-HCG.
Badania inwazyjne: wykonywane są w przypadku podejrzenia wad genetycznych. Do badań inwazyjnych zaliczamy amniopunkcję (pobranie płynu owodniowego) oraz biopsję kosmówki (pobranie fragmentu łożyska).
Badania nieinwazyjne: obejmują szczegółowe badanie ultrasonograficzne (USG genetyczne) oraz badanie krwi matki, w którym oznacza się stężenie białek ciążowych PAPP-A i beta-HCG.
Badania inwazyjne: wykonywane są w przypadku podejrzenia wad genetycznych. Do badań inwazyjnych zaliczamy amniopunkcję (pobranie płynu owodniowego) oraz biopsję kosmówki (pobranie fragmentu łożyska).
Oferujemy
Poznaj kluczowe zagadnienia
Każda ciąża jest wskazaniem do badań prenatalnych. Pomimo że, ryzyko urodzenia dziecka rośnie wraz z wiekiem rodziców, to i tak najwięcej dzieci z wadami genetycznymi rodzą młode mamy. Po 30 r.ż. rodzi około 55% kobiet, a po 35 r.ż. nawet 20%.
Oznacza to, że możemy spodziewać się około 200 urodzeń dzieci z zespołami genetycznymi po 35 r.ż. i około 500-700 dzieci u kobiet do 35 r.ż.
Wady genetyczne powstają z powodu nieprawidłowych podziałów chromosomów, które mają miejsce w każdym okresie życia kobiety. Przy czym u młodszych kobiet do uszkodzeń dochodzi częściej w dużych chromosomach i wady w tym obszarze są wadami letalnymi.
Płody nie rozwijają się. Natomiast w późniejszym okresie życia błędy częściej zdarzają się u mniejszych chromosomów np. 13, 18, 21 pary, co skutkuje rozwojem określonych zespołów genetycznych; odpowiednio: z. Pateau, z. Edwardsa, z. Downa.
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa w przybliżeniu do wieku mamy wynosi:
25 roku życia 1 na 1000 ciąż
30 roku życia 1 na 700 ciąż
35 roku życia 1 na 300 ciąż
45 roku życia 1 na 30 ciąż
Dokładność badań ocenia się na ponad 90%. Przy czym samo badanie USG pozwala na wykrycie około 75% przypadków zespołu Downa, a pobranie krwi zwiększa tą wykrywalność do około 90-95%.
Badanie USG szacuje wiek płodu w danym momencie i jest porównane do wyliczonego z daty ostatniej miesiączki. Jeśli różnica wynosi więcej niż 7 dni, przyjmuje się za właściwy wiek ciąży z USG.
W trakcie tego badania oceniana jest anatomia płodu. Oczywiście ocena w tym okresie nie jest łatwa dla przykładu wielkość (małość) serduszka wynosi 6mm! Nie mniej udaje się najczęściej uwidocznić 4 komory w sercu, odejście dużych naczyń, ocenie podlegają kończyny, uwidacznia się pęcherz moczowy, nerki, żołądek, jelita.
Do podstawowych parametrów ocenianych w USG genetycznym należą; przezierność karkowa (NT), obecność kości nosowej (NB), ocena fali przepływu przez zastawkę trójdzielną w sercu (TV) oraz oraz kształt i wartość fali przepływu przez przewód żylny (DV).
Dzięki wnikliwej analizie można oszacować ryzyko wystąpienia określonych nieprawidłowości, zarówno anatomicznych jak i genetycznych.
USG genetyczne wykonuje się dokładnie w określonym przedziale czasowym. Pomiędzy 11+0 TC a 13+6 TC. Test podwójny (papp-a) można wykonać już w 8 TC. Najczęściej, ze względów praktycznych, krew pobierana jest w dniu badania USG a wyniki otrzymuje się w ciągu tygodnia.
Dla Pań, którym zależy na jak najszybszym uzyskaniu wyniku krew może być pobrana tydzień wcześniej, dzięki czemu możliwe jest wydanie pełnego wyniku badania już w trakcie wizyty z USG genetycznym.
Polega ono na oznaczeniu białka ciążowego (Papp-A) i bethCG (wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej). Poprawia ono czułość badania USG.
Zaobserwowano, że w przypadku niektórych zespołów genetycznych obserwuje się specyficzne dla nich zmiany stężeń.
Dotyczy to płodów z trisomią chromosomów, m.in. 13 (zespół Patau), 18 (zespół Edwardsa) i 21 (zespół Downa). Ryzyko wystąpienia choroby u płodu dotyczy zarówno kobiet przed jak i po 35 roku życia. Dlatego powinno się wykonywać pełne badania prenatalne wśród wszystkich ciężarnych.
Zdarza się nader często, że ginekolog opiera ocenę badań prenatalnych jedynie o USG genetyczne. Niestety jest to niepełne badanie, które obniża trafność wniosków, nawet o kilkanaście %.
Obecnie na rynku polskim istnieje kilka bardzo dobrych testów, których zadaniem jest określenie wad genetycznych na poziomie ponad 99% dokładności.
Z krwi matki izolowane jest DNA płodu, a następnie ocenia się ryzyko wystąpienia trisomii chromosomalnej, wybranych zespołów mikrodelecyjnych oraz płeć dziecka. Test można wykonać już w 10 TC (test Nifty).
Minusem takich badań jest cena i czas. To koszt 1700-3000 pln. Czas oczekiwania na wyniki wynosi 10-14 dni. Ponadto badania te nie informują o prawidłowości rozwoju dziecka, obecności lub braku wad anatomicznych a jedynie o obecności konkretnych chromosomów
W poradni GAJA można poprosić o takie badanie.
Dodatni wynik tych testów, wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym (biopsja kosmówki, amniopunkcja).
Gabinet ginekologiczny Gaja jest dużym ośrodkiem poznańskim. Specjaliści opiekują się kobietami w ciąży od chwili poczęcia, także w okresie prekoncepcyjnym, do porodu. Personel stanowią specjaliści z długoletnim stażem pracy.
Specjalista wykonujący badanie posiada międzynarodowy certyfikat FMF, co gwarantuje wykonanie profesjonalnych i precyzyjnych badań USG.
Poradnia wyposażona jest w wyspecjalizowany sprzęt z czułym aparatem ultrasonograficznym, do tworzenia obrazów 3D i 4D płodu.
